-          ¿Se te pasó el dolor de la mano, Marta Cornejo?

-          Un poco, no más. Parece que los achaques van a ir  “in crescendo” en la medida que pasen los años.

-          Es lo más probable pero muy pronto habrá maneras de anticiparse a esas sorpresas.

-          ¿De dónde sacaste eso?

-          Lo leí en un reportaje de la BBC de Londres. Con sólo una gota de saliva será posible detectar variaciones en el código genético de los pacientes y, a través de éstas, deducir si ellos están en riesgo de sufrir algunas enfermedades en el futuro tales como trastornos cardíacos o demencia, entre otras. También se podría definir cuáles medicamentos  serían más efectivos para tratar algunas enfermedades como el cáncer y así mejorar su prognosis con un tratamiento más personalizado. Los investigadores de la Universidad de Edimburgo, en Escocia, están muy optimistas porque el costo del examen alcanzaría aproximadamente a los US$ 1.000.- lo que no guarda relación con el valor de un análisis convencional, para secuenciar el genoma completo, que tiene un valor de unos  US$ 50.000.- Además, la demora en alcanzar los resultados sería sólo de algunas horas, es decir, este nuevo método científico sería “rápido y barato”. 

-          ¿Y crees que daría resultado si me hago ese examen?

-          Por qué no, total, hay que esperar que esta tecnología de última generación llegue a Chile y eso puede que no demore mucho. Además, hay que tener las monedas para hacerse el examen porque no creo que lo incorporen al AUGE. En una de esas, alcanzamos a acceder a esta nueva técnica de diagnóstico.

-          Puchas, ojala.

Bueno, hay que esperar que esta tecnología de punta se asiente en nuestro país y se abra la posibilidad de hacerse este examen de ADN. La ciencia avanza día a día y ojala podamos escudriñar en nuestra salud futura para prevenir de alguna manera las deficiencias que acompañan a nuestros años dorados.

Escrito por ADAN        

Hoy se celebra el día Internacional de la hemofilia, ésta consiste en la dificultad de la sangre para coagularse, por la ausencia de uno o más proteínas coagulantes denominada globulina antihemofílica o factor de coagulación, presenta hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de algún factor de coagulación esto hace que la sangre tarde más tiempo en formar el coágulo, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso con pequeñas heridas pueden originar abundantes sangrados y esto puede ser mortal, el sangrado en las articulaciones produce la corrosión de está logrando que la mayoría de los hemofílicos presenten inmovilidad de sus articulaciones.

Es un trastornó genético es decir no tiene cura, las personas que padecen hemofilia en el mundo son 500.000, son tan pocos en el mundo que todavía no se puede investigar para lograr la cura, los que más saben de esté trastorno es la propia familia; lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, este trastornó está ligado al sexo por que la enfermedad la portan las madres pero las padecen los hijos varones, su tratamiento es de alto costo, sin embargo los laboratorios han logrado beneficios, las transfusiones hoy en día no son contagiosas, logrando mejor calidad de vida, menos tiempo en los servicios de urgencia, pero muchos países desarrollados ya pueden decir que sus pacientes hemofílicos pueden llevar una vida plena gracias a la profilaxis semanal de el factor en déficit, está es la meta que debemos cumplir como país para nuestros pacientes en Chile, tenemos la misión de indemnizar a los pacientes infectados con hepatitis, sida, chacras y otros contagios por destruir sus vida por la inoportuna transfusión de factores en sus episodios hemorrágicos.

Link: Hemofilia, una enfermedad ignorada

Escrito por Claudia Azocar